Геномика в медицине и спорте

В двадцать первом веке появляется и развивается всё больше направлений медицины, ориентированных на человека, а не на популяцию: генетика, геномика, эпигенетика и эпигеномика, транскриптомика, протеомика, метаболомика и другие. Сегодня поговорим о геномике: какова её роль в персонализированной медицине и спорте.

Что такое генетика и геномика

Генетика и геномика – не симптомы. Генетика изучает наследственность, а геномика – геном человека как всю совокупность его ДНК.
Из ДНК состоят гены, которые кодируют определенные белки. Очень длинная молекула ДНК состоит из молекул нуклеотидов, которые и задают наш генетический код. Геномика изучает эту последовательность и изменчивость генотипа, который определяет здоровье и предрасположенность человека к болезням.
Генотип человека может изменяться за счет мутаций. Если эти мутации очень маленькие и затрагивают только один нуклеотид, она называется нуклеотидным полиморфизмом или сокращенно SNP. Установлено, что на SNP приходится 90% всех мутаций. Их концентрация в нити ДНК составляет 1 на 500 пар нуклеотидов (напомним, что ДНК – это две цепочки, а не одна). И если учесть, что геном человека состоит из 3 миллиардов пар нуклеотидов, то каждый из нас носит в своих хромосомах 6 миллионов SNP.
К настоящему времени уже описано более 10 миллионов вариантов мутаций SNP, хотя далеко не все они хорошо изучены. Но уже найдены те, которые отвечают за предрасположенность к раку легкого, кишечника и груди, но значение большинства SNP ещё предстоит определить.

Как геномика может быть использована в персонализированной медицине

Пока что это перспектива, а не реальность. Но ожидается, что в будущем можно будет по генам определить, к каким заболеваниям склонен человек, за какими органами стоит наблюдать более тщательно, какими препаратами его лучше лечить, а какие лекарства точно не сработают или даже навредят здоровью.
В результате развития геномики можно будет более точно определять группы риска пациентов для наблюдения с целью ранней диагностики болезней. Сейчас обследовать всех подряд на все заболевания невозможно: для этого требуются огромные ресурсы, а к тому же, человеку придется поселиться в больнице, чтобы постоянно сдавать анализы и проходить обследования.

По причине ограниченности ресурсов скрининг многих болезней, которые встречаются не очень часто, не проводится. Например, всех подряд не обследуют на рак мозга, потому что это очень дорого. Диагностика начинается только после появления симптомов, когда опухоль уже достигла больших размеров. Но если заранее знать, что определенная группа людей склонна к этому заболеванию, то можно организовать скрининг. Очевидно, что на обследование 0,1% людей нужно гораздо меньше ресурсов, чем на скрининг всего населения. Поэтому благодаря геномике болезни будут выявляться раньше, с лучшими шансами на излечение или длительный контроль.
В то время как некоторые болезни неотвратимы, другие подлежат профилактике. Поэтому при выявлении предрасположенности не обязательно просто ждать и обследоваться. Иногда можно принять меры, чтобы снизить риск заболевания.
Казалось бы: зачем нужна геномика, ведь профилактикой можно заниматься и так. Но на самом деле вы не можете ежедневно заниматься предотвращением тысяч заболеваний, ведь это нереально. А вот уделить время профилактике конкретных десяти заболеваний, к которым есть предрасположенность, это вполне посильная задача.
А ещё развитие геномики повысит эффективность лечения. Сейчас медицина – это наука вероятности. Врачи всем подряд назначают препарат А, потому что он работает у 70% пациентов, а препарат Б используют как терапию второй линии, потому что его эффективность – 50%. Но если заранее знать, что сработает, можно не угадывать, а сразу каждому человеку подобрать эффективное лекарство. Заодно повысится и безопасность лечения за счет прогнозирования побочных эффектов.

Геномика и спорт

Нет сомнений в том, что генетика влияет на спортивные достижения. Один человек становится олимпийским чемпионом, а другой всю жизнь тренируется, но не может выиграть даже первенство района. Уровень усилий при этом может быть одинаковым.

А может, второй человек просто взялся не за то дело? Он увлёкся велоспортом, хотя на самом деле предрасположен к тяжелой атлетике, теннису или борьбе. Если бы спортсмен знал об этом заранее, он не потратил бы целую жизнь на тренировки в том виде спорта, в котором у него нет перспектив преуспеть. Геномика поможет узнать, какой вид спорта лучше выбрать.
Для спортсменов любителей геномика позволит определить, как заниматься спортом так, чтобы получить максимум пользы и минимум вреда. Кажется, что мы и так знаем правила эффективных и безопасных тренировок, ведь в мире регулярно проводятся исследования. Но по факту цифры, которые получают врачи и фитнес-тренеры, это усредненные данные многих тысяч людей. Всем рекомендуют придерживаться средних цифр, но этот подход далёк от персонализации.
Многое в спорте зависит не только от усилий, но и от генов, например:

• поглощение тканями кислорода;
• энергетический обмен в мышцах;
• уровень гормонов и темпы роста мышц;
• устойчивость к гипоксическому стрессу;
• функция эндотелия сосудов и адаптивность сердечно-сосудистой системы к нагрузкам;
• чувство темпа, ритма, психология спортсмена и т.д.

Уже открыты сотни генов, влияющие на способности к тем или иным видам спорта. Если с помощью генетических исследований узнать, какой спорт вам подходит, вы сможете преуспеть и сделать хорошую спортивную карьеру.
Геномика – наука, которая открывает перед медициной удивительные перспективы. Постепенно она будет превращать «медицину последствий» в превентивную медицину. Зачем тушить пожар, если можно не допустить возгорания! Но для интеграции геномики в практическую медицину и спорт всё ещё требуются значительные усилия и финансовые вложения. Пока что ученые накапливают массив данных о генотипе человека, но ожидается, что уже в ближайшие несколько лет генетический код человека станет привычной частью электронной медицинской карты.